For de som ønsker å lære mer om Fabrys sykdom

Fabrys sykdom er en arvelig, sjelden sykdom som rammer rundt 2 av 100 000 personer.

Personer med Fabrys sykdom har en mangel på enzymet alfa-galaktosidase A, som trengs for å bryte ned ulike stoffer, først og fremst inne i cellene. Dersom man har for lave verdier av alfa-galaktosidase A, eller mangler det helt, som ved Fabrys sykdom, kan ikke de stoffene brytes ned, og i stedet hoper disse stoffene seg opp i cellene. Det fører til at cellene blir forstørret, noe som medfører at blodkar og andre organer skades.

Organer som kan skades på grunn av mangel på alfa-galaktosidase A-enzymet, er blant annet nyrevev, hjertemuskulatur, øynenes hornhinne og nerver.

Det finnes et antall symptomer som er karakteristiske, der Fabrys sykdom bør mistenkes. Disse symptomene er:

• tilbakevendende anfall av sterke smerter i hender og føtter 
• små, dyprøde prikker på huden (angiokeratom)  
• nedsatt evne til å svette 
• symptomer fra mage-tarmkanalen som diaré, krampelignende magesmerter og i noen tilfeller forstoppelse, kvalme og oppkast
• forstørret venstre hjertekammer 
• blodpropp/hjerneslag av ukjent grunn hos unge voksne 
• kronisk nyresykdom 
• endringer i øyet som involverer uklarheter på hornhinnen som danner et mønster som ligner på eikene til et sykkelhjul. Forandringene kan ses av optiker eller øyelege ved en øyeundersøkelse

Ja. Fabrys sykdom er forårsaket av en mutasjon i et gen som finnes på X-kromosomet. Gutter/menn har ett X-kromosom, og jenter/kvinner har to X-kromosomer. 

Gutter/menn med Fabrys sykdom har ingen eller veldig lave verdier av enzymet alfa-galaktosidase A, mens jenter/kvinner kan ha normale verdier av enzymet. Ettersom sykdommens alvorlighetsgrad blant annet er påvirket av hvor mye enzymaktivitet som er i cellene, kan dette utspille seg ulikt mellom menn og kvinner. 

Før trodde man at kvinner bare var bærere av sykdommen, og derfor ikke ble syke selv. Nå vet man at noen kvinner ikke har symptomer i det hele tatt, mens andre risikerer å bli like syke som menn. 

De første symptomene og komplikasjonene i voksen alder inntreffer vanligvis senere hos kvinner enn hos menn.

Ettersom Fabrys sykdom er en arvelig sykdom, utredes ofte familie og nære slektninger til den som har fått diagnosen. Slik er det mange som får diagnosen tidlig i livet. I de familiene hvor man ikke kjenner til at noen har Fabrys sykdom, kan det ta veldig lang tid for den første personen å få en diagnose. 

Det er ikke uvanlig at det stilles feil diagnose. Fabrys sykdom forveksles ofte med sykdommer som: Menieres, Crohns, Multippel sklerose, Revmatisk feber, Artritt, Raynauds fenomen, IBS og Erytromelalgi. 

Ettersom Fabrys sykdom opptrer ulikt for menn og kvinner, er også diagnostiseringen ulik mellom kjønnene.

Slik stilles diagnosen hos gutter/menn:
Hos gutter/menn kan diagnosen stilles ved hjelp av blod og urinprøver, og vevsprøver (biopsi) fra nyrene, hvor man måler aktiviteten til enzymet alfa-galaktosidase A, samt opphopning av Gb3. Man utfører en DNA-analyse for å bekrefte diagnosen genetisk, og for å finne familiens mutasjon. 

Slik stilles diagnosen hos jenter/kvinner:
Jenter og kvinner kan ha normale nivåer av enzymet. Derfor er det viktig å ta en DNA-analyse, for å bekrefte at de har en sykdomsfremmende mutasjon i GLA-genet.

I forbindelse med at du har fått diagnosen Fabrys sykdom, bør du og familien din få tilbud om genetisk veiledning. Det innebærer at dere får informasjon om sykdommen, hvordan den kan arves og hvor stor sannsynligheten er for å føre sykdommen videre til kommende generasjoner. 

Hvis du ønsker å få barn, og du eller partneren din har Fabrys sykdom, kan dere også få informasjon om hvilke muligheter som finnes for fosterdiagnostikk. Ved mange arvelige sykdommer kan man få tilbud om bærer- og fosterdiagnostikk, preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD)* i forbindelse med prøverørsbefruktning. 

*PGD innebærer diagnostikk av en genetisk (arvelig) sykdom på embryo-stadiet. Det innebærer at man tar prøver av embryoet allerede før graviditeten er påbegynt. Det krever dog at man gjennomgår prøverørsbefruktning.