Å leve med Fabrys sykdom

Å leve med en sjelden sykdom

Det finnes sjeldne diagnoser som bare forekommer hos noen få personer i hele verden, og andre som forekommer hos betydelig flere. Hva som regnes som en sjelden diagnose varierer fra land til land. I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2000 personer har diagnosen.

Ser man på de sjeldne sykdommene samlet som en gruppe av ulike sykdomstilstander, er de ikke lenger sjeldne. Det finnes nemlig rundt 7 000 ulike, sjeldne helsetilstander. Rundt 300 millioner lever med en sjelden diagnose i vereden.

Fabrys sykdom er en sjelden sykdom som rammer rundt 2 av 100 000.

Forskning pågår aktivt, diagnostikken forbedres og blir mer nøyaktig, og folk i samme situasjon, det vil si andre som har en sjelden diagnose, samles i ulike pasientorganisasjoner i hele verden.

Å være annerledes

Å få en diagnose med en kronisk og alvorlig sykdom som diabetes, kreft eller revmatisme kan være en stor utfordring. Når sykdommen er en diagnose som verken en selv eller noen i omgivelsene rundt har hørt om, kan det være ekstra utfordrende. Bare det at man føler seg helt alene med sin diagnose kan skape isolasjon og føre til store utfordringer, både for seg selv og samspillet med familie, skole og arbeid.

Det kan være spesielt utfordrende for barn og ungdom, som allerede går gjennom en periode med utvikling og forandringer. I tillegg til å håndtere hormonforandringer, utvikling av det følelsesmessige og alt det som hører barndommen til, skal de i tillegg forholde seg til og håndtere en sjelden diagnose. Mange tenåringer har dessuten et sterkt ønske om å ikke skille seg ut fra mengden. Det kan være pinlig å ha kviser, å være lenger enn alle andre, eller å ha andre klær enn vennene. Da kan det bli vanskelig å takle at man i tillegg har en sykdom som ingen har hørt om og som andre kanskje ikke har så stor forståelse for.

Det å leve med et familiemedlem som har en sjelden diagnose kan også være vanskelig på flere måter. Det kan tære på både det psykiske, økonomiske og sosiale. Ofte er det mangel på utredning og hjelpetiltak, og det mangler kunnskap om behandling, opplæring og hjelpetiltak. Tapt arbeidsinntekt kan være en økonomisk belastning for husholdningen, og boligtilpasninger kan være kostnadskrevende.

Må vente på diagnose

Sjeldne tilstander kan være vanskelige å diagnostisere, fordi ulike deler av kroppen påvirkes. Pasienter med sjeldne sykdommer må dermed ofte vente lenger på en diagnose.

Lysere framtid

Sjeldne diagnoser er ofte genetisk betinget, og metodene for å finne og stille den typen diagnoser har historisk sett vært få og utilstrekkelige. I de senere år har nye metoder revolusjonert muligheten til å forstå årsaken til genetiske sykdommer, og en enorm utvikling har skjedd på området genetisk diagnostikk.

Slik arves Fabrys sykdom

Fabrys sykdom forårsakes av en mutasjon i det såkalte GLA-genet, som sitter på X-kromosomet. Kromosomer er strukturer i cellene som er bærere av arvemassen (DNA). Kjønnskromosomene kalles X og Y. Kvinner har to X-kromosomer, mens menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

En kvinne med Fabrys sykdom overfører ett av sine X-kromosomer til alle sine barn, og hun har dermed 50 prosent risiko for å overføre mutasjonen. En mann med Fabrys sykdom overfører bare X-kromosomet til døtrene sine, og derfor vil han overføre sykdommen til alle sine døtre, men ikke til sønnene sine, som i stedet arver Y-kromosomet.

Verken sønner og døtre som arver X-kromosomene uten mutasjon, får Fabrys sykdom og kan heller ikke føre sykdommen videre til sine barn.

En recessiv arvelig X-kromosombundet sykdom

At Fabrys sykdom er en recessivt arvelig X-kromosom-bundet sykdom, betyr at mutasjonen er på den berørte mannens eneste X-kromosom, og på ett av den berørte kvinnens to X-kromosomer. Prosentandelen av celler i kroppen som påvirkes, varierer mellom menn og kvinner. Hos menn blir alle cellene påvirket ettersom de kun har ett X-kromosom i hver celle. Hos kvinner skjer en såkalt X-kromosom-inaktivering, der ett av kromosomene tilfeldig stenges av. Derfor har kvinnene enten et mutert, eller et fungerende gen i hver celle. Andelen celler der det muterte X-kromosomet er aktivt kan variere, noe som gjør at graden av symptomer varierer hos kvinner.

GLA-genet koder for produksjon av enzymet alfa-galaktosidase A. Ved Fabrys sykdom er det ulike typer mutasjoner, der noen forårsaker et feilkonstruert enzym, mens andre gjør at det ikke dannes et enzym i det hele tatt. Dette fører til at de ulike pasientene har ulike mengder fungerende enzym. Du kan spørre legen din om hvilken type mutasjon du har.

Risikoen for at menn og kvinner overfører sykdommen til barna sine er ulik. De blir også påvirket på ulike måter.

Tidlig diagnose viktig

I dag finnes det ingen kurativ behandling, men det finnes behandlinger som bremser sykdomsforløpet. Ettersom behandlingen kan bremse sykdommens utvikling, er det viktig at nære slektninger til personer med Fabrys sykdom får muligheten til å sjekke om de bærer på den sykdomsfremkallende mutasjonen.

Viktig at familiemedlemmer sjekkes

Ettersom Fabrys sykdom forårsakes av en mutasjon i arvestoffet har som regel flere personer i familien sykdommen. Har du fått diagnosen Fabrys sykdom er det derfor mulig at andre i din slekt også har sykdommen. En studie viser at når en person får diagnosen Fabrys sykdom, kan man gjennom DNA-analysen identifisere ytterligere fem eller flere slektninger som også har sykdommen.

Det finnes ingen behandling som kurerer sykdommen. Derimot er det mulig å forebygge og lindre symptomer på ulike måter. Å identifisere personer med Fabrys sykdom kan derfor hjelpe flere med å bremse utviklingen av sykdommen. Det er derfor viktig at andre familiemedlemmer og nær slekt har mulighet til å sjekke om de bærer på genene.

Legen din kan hjelpe deg å fylle ut et medisinsk slektstre for å få en bedre oversikt over hvilke familiemedlemmer som kan være i faresonen.

Genetisk veiledning

I forbindelse med at du har fått diagnosen Fabrys sykdom, bør du og familien din tilbys genetisk veiledning. Det innebærer at dere får informasjon om sykdommen, hvordan den kan arves og hvor stor sannsynligheten er for å føre sykdommen videre til kommende generasjoner.

Hvis du ønsker å få barn, og du eller partneren din har Fabrys sykdom, kan dere også få informasjon om hvilke muligheter som finnes for fosterdiagnostikk. Ved mange arvelige sykdommer kan man få bærer- og fosterdiagnostikk, preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD)* i forbindelse med prøverørsbefruktning.

* PGD innebærer diagnostikk av en genetisk (arvelig) sykdom på embryo-stadiet. Det innebærer at man tar prøver av embryoet allerede før graviditeten er påbegynt. Det krever dog at man gjennomgår prøverørsbefruktning.