Vanlige symptomer ved Fabrys sykdom

Symptomer hos barn

De første symptomene, i form av smerter i hender og føtter, kan oppstå i barndommen, vanligvis i alderen mellom 3 og 10 år, og normalt noen år senere hos jenter enn hos gutter. Disse symptomene kalles Fabry-kriser, og forekommer ofte ved feber, fysisk aktivitet, stress eller forandring i kroppstemperatur. Smerten kan spre seg til resten av kroppen, og vedvarer fra noen minutter opp til flere dager.

Barna kan også få nedsatt evne til å svette, kan få små lilla eller mørkerøde hudforandringer (angiokeratom) fra navlen og ned til midten av låret, samt magesmerter og diaré etter mat. Magesmerter og diaré kan føre til nedsatt appetitt, som i sin tur fører til vektreduksjon og redusert vekst. Barna kan også oppleve merkbar tretthet og redusert allmenntilstand.

Symptomer hos voksne med Fabrys sykdom

Fabry er en medfødt sykdom som utvikler seg langsomt, det vil si at sykdommen forverres over tid. Dette betyr at voksne kan ha flere symptomer enn barn. Symptomene varierer med alder, men også mellom ulike individer.

I tillegg til de symptomene man ser hos barn, kan voksne også merke at nyrene blir påvirket, i tillegg til hjertet og blodårer i hjernen. Det hender også at lungene rammes, noe som kan gi pustevansker og kronisk bronkial katarr. Man kan også få symptomer i mage- tarmkanalen, som kvalme, diaré, smerter i siden og mye luft i magen. En del rammes av at fingre og tær verker og blir hvite i kulde (på grunn av at blodkarene trekker seg sammen). De lilla eller mørkerøde hudforandringene (angiokeratom) øker ofte i antall og størrelse med alderen.

Mange opplever at den brennende følelsen og smerten i hender og føtter avtar med årene, noe som trolig kommer av at nervetrådene forstørres i takt med at sykdommen utvikles. Noen personer med Fabrys sykdom får anfall med mye smerter, såkalte Fabry-kriser. Disse episodene kan holde på i alt fra noen minutter og opp til flere dager. En Fabry-krise kan utløses av fysiske anstrengelser, feber eller temperaturforandringer, noe som kan gjøre det vanskelig å trene.

Forskjellen på menn og kvinner

Fabrys sykdom er forårsaket av en mutasjon i et gen som finnes på X-kromosomet. Siden menn har ett X-kromosom og ett Y-kromosom, og kvinner har to X-kromosom, er sykdommens symptombilde ofte ulikt mellom kjønnene.

Gutter/menn med Fabrys sykdom har ingen eller veldig lave verdier av enzymet alfa-galaktosidase A, mens jenter/kvinner kan ha normale verdier av enzymet. Sykdommens alvorlighetsgrad er blant annet påvirket av hvor mye enzymaktivitet som er i cellene, og dette kan utspille seg ulikt mellom menn og kvinner.

Før trodde man at kvinner bare var bærere av sykdommen, og derfor ikke ble syke selv. Nå vet man at noen kvinner ikke har symptomer i det hele tatt, mens andre risikerer å bli like syke som mennene. De første symptomene og komplikasjonene i voksen alder inntreffer vanligvis senere hos kvinner enn hos menn.

Slik stilles diagnosen

Veien til diagnose av Fabrys sykdom kan være lang for mange, mens andre sjekkes tidlig fordi noen i familien eller i nær slekt har sykdommen. I noen tilfeller kan det være vanskelig å stille diagnosen, og det diagnostiske arbeidet er ulikt hos kvinner og menn, like så tiden det tar å få en diagnose.

Ettersom Fabrys sykdom er arvelig, utredes ofte familie og nære slektninger til den som har fått diagnosen. Slik er det mange som får diagnosen tidlig i livet. I de familiene hvor man ikke kjenner til at noen har Fabrys sykdom, kan det ta veldig lang tid for den første personen å få en diagnose.

Vanskelig å stille diagnose

Fabrys sykdom er en svært sjelden sykdom som rammer rundt 2 av 100 000. I Norge kjenner man til over 100 personer som har sykdommen, men trolig finnes det flere som ennå ikke har fått diagnosen. Ettersom det finnes 6000-8000 ulike sjeldne helsetilstander, er det umulig for den enkelte lege å ha kunnskap om alle.

Symptomene ved Fabrys sykdom varierer, og ofte er de diffuse. På grunn av dette, og fordi kunnskapen om Fabrys sykdom kan være begrenset, kan utredningen noen ganger ta flere år.

Det er ikke uvanlig at det stilles feil diagnose. Fabrys sykdom forveksles ofte med sykdommer som: Menieres, Crohns, Multippel sklerose, Revmatisk feber, Artritt, Raynauds fenomen, IBS og Erytromelalgi.

Når man kan mistenke Fabrys sykdom

Det finnes et antall symptomer som er karakteristiske, der Fabrys sykdom bør mistenkes.

• tilbakevendende anfall av sterke smerter i hender og føtter
• små, dyprøde prikker på huden (angiokeratom)
• nedsatt evne til å svette
• symptomer fra mage-tarmkanalen som diaré, krampelignende magesmerter og i noen tilfeller forstoppelse, kvalme og oppkast
• forstørret venstre hjertekammer
• blodpropp/hjerneslag av ukjent grunn hos unge voksne
• kronisk nyresykdom
• endringer i øyet som involverer uklarheter på hornhinnen som danner et mønster som ligner på eikene til et sykkelhjul. Forandringene kan ses av optiker eller øyelege ved en øyeundersøkelse

Diagnostisering er ulik mellom kjønnene

Ettersom Fabrys sykdom opptrer ulikt for menn og kvinner, er også diagnostiseringen ulik mellom kjønnene.

Slik stilles diagnosen hos gutter/menn:

Hos gutter/menn kan diagnosen stilles ved hjelp av blod og urinprøver, og vevsprøver (biopsi) fra nyrene, hvor man måler aktiviteten til enzymet alfa-galaktosidase A, samt opphopning av Gb3. Man utfører en DNA-analyse for å bekrefte diagnosen genetisk, og for å finne familiens mutasjon.

Slik stilles diagnosen hos jenter/kvinner:

Jenter og kvinner kan ha normale nivåer av enzymet. Derfor er det viktig å ta en DNA-analyse, for å bekrefte at de har en sykdomsfremmende mutasjon i GLA-genet.