Om Fabrys sykdom
Når du har Fabrys sykdom har du en mangel på enzymet alfa-galaktosidase A, som trengs for å bryte ned ulike stoffer inne i cellene, først og fremst Gb3 og lyso-Gb3. Har man for lave verdier av enzymet (eller mangler det helt), hoper disse stoffene seg opp i cellene. Det fører til at cellene blir forstørret, noe som medfører at blodkar og andre organer skades. Sykdommen er arvelig.
Dette er Fabrys sykdom
Fabrys sykdom inngår i en gruppe sykdommer som kalles lysosomale sykdommer. Lysosomer finnes inne i cellene, og de har som oppgave å bryte ned ulike stoffer ved hjelp av enzymer. Man kan sammenligne cellenes lysosomer med gjenvinningsanlegg, hvor stoffene blir spaltet og brutt ned slik at stoffenes bestanddeler kan gjenbrukes i kroppen.
Enzymet som er ansvarlig for å bryte ned glykosfingolipider, som globotriaocylceramid (Gb3) og lyso-Gb3, heter alfa-galaktosidase A (som nevnt ovenfor). Har man for lite av eller mangler enzymet, som ved Fabrys sykdom, blir ikke glykosfingolipidene brutt ned, som vil hope seg opp i cellene.
Det fører til at cellene blir skadet, og dermed skades blodårer og andre organer. Organer som kan bli skadet ved mangel på enzymet, er blant annet nyrer, hjerte, øynene, og nervesystemet.
Sykdomsgraden ved Fabrys sykdom varierer mye, og er blant annet forbundet til hvor mye enzymaktivitet som er igjen i cellene. Symptombildet er ulikt for hver enkelt, og endrer seg over tid. En del har smertesymptomer, mens andre har mer diffuse symptomer, og det finnes noen som ikke har symptomer i det hele tatt.
Fabrys sykdom er en sjelden diagnose, noe som innebærer at det bare er noen få personer i verden som har sykdommen. EU definerer en sjelden diagnose som “en sykdom som påvirker færre enn 1 av 2000”. Fabrys sykdom er en sjelden sykdom som rammer rundt 2 av 100 000 personer. I Norge kjenner man til over 100 personer som har Fabrys sykdom, men man mistenker at det finnes flere som ennå ikke har fått diagnosen.
Vanlige symptomer
Fabrys sykdom kan ha mange ulike symptomer, og her er det store variasjoner. Det er forskjell på kjønnene og hvert enkelt individ, og symptomene endres over tid. Det kan gjøre det vanskelig å stille diagnose. Likevel finnes det noen symptomer som er typiske for Fabrys sykdom.
Det finnes et antall symptomer som er karakteristiske, der Fabrys sykdom bør mistenkes. Disse symptomene er:
- tilbakevendende anfall av sterke smerter i hender og føtter
- små, dyprøde prikker på huden (angiokeratom)
- nedsatt evne til å svette
- symptomer fra mage-tarmkanalen som diaré, krampelignende magesmerter og i noen tilfeller forstoppelse, kvalme og oppkast
- forstørret venstre hjertekammer
- blodpropp/hjerneslag av ukjent grunn hos unge voksne
- kronisk nyresykdom
- endringer i øyet som involverer uklarheter på hornhinnen som danner et mønster som ligner på eikene til et sykkelhjul. Forandringene kan ses av optiker eller øyelege ved en øyeundersøkelse
Klassisk vs Atypisk Fabry
Fabrys sykdom deles ofte inn i to typer: en klassisk og en atypisk variant.
Klassisk Fabry er den varianten som er mest kjent og oftest diagnostisert, og som inkluderer symptomer nevnt i denne teksten.
Den atypiske varianten er mildere enn den klassiske varianten, med typiske Fabry-symptomer begrenset til ett organ, for eksempel hjerte eller nyre, men ingen eller kun milde symptomer ellers. Ved atypisk Fabry er enzymaktiviteten til alfa-galaktosidase A ofte redusert sammenlignet med friske personer, men høyere enn ved klassisk Fabry.
Referanser:
- Oslo Universitetssykehus
- Mehta A, Hughes DA. Fabry Disease. 2002 Aug 5 [Updated 2023 Mar 9]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
- Europa.eu
Vanlige spørsmål og svar om Fabrys sykdom
Å få en sjelden, kronisk diagnose som Fabrys sykdom kan gi mange tanker og spørsmål. Her finner du svarene til 13 vanlige spørsmål som personer med Fabry lurer på.
Hva er Fabrys sykdom?
addFabrys sykdom er en arvelig, sjelden sykdom som rammer rundt 2 av 100 000 personer.
Personer med Fabrys sykdom har en mangel på enzymet alfa-galaktosidase A, som trengs for å bryte ned ulike stoffer, først og fremst inne i cellene. Dersom man har for lave verdier av alfa-galaktosidase A, eller mangler det helt, som ved Fabrys sykdom, kan ikke de stoffene brytes ned, og i stedet hoper disse stoffene seg opp i cellene. Det fører til at cellene blir forstørret, noe som medfører at blodkar og andre organer skades.
Organer som kan skades på grunn av mangel på alfa-galaktosidase A-enzymet, er blant annet nyrevev, hjertemuskulatur, øynenes hornhinne og nerver.
Hvilke symptomer har man ved Fabrys sykdom?
addFabrys sykdom kan ha mange ulike symptomer, og her er det store variasjoner. Det er forskjell på kjønnene og hvert enkelt individ, og symptomene endres over tid. Det kan gjøre det vanskelig å stille diagnose. Likevel finnes det noen symptomer som er typiske for Fabrys sykdom.
Det finnes et antall symptomer som er karakteristiske, der Fabrys sykdom bør mistenkes. Disse symptomene er:
- tilbakevendende anfall av sterke smerter i hender og føtter
- små, dyprøde prikker på huden (angiokeratom)
- nedsatt evne til å svette
- symptomer fra mage-tarmkanalen som diaré, krampelignende magesmerter og i noen tilfeller forstoppelse, kvalme og oppkast
- forstørret venstre hjertekammer
- blodpropp/hjerneslag av ukjent grunn hos unge voksne
- kronisk nyresykdom
- endringer i øyet som involverer uklarheter på hornhinnen som danner et mønster som ligner på eikene til et sykkelhjul. Forandringene kan ses av optiker eller øyelege ved en øyeundersøkelse
Er det forskjell på Fabrys sykdom hos kvinner og menn?
addJa. Fabrys sykdom er forårsaket av en mutasjon i et gen som finnes på X-kromosomet. Gutter/menn har ett X-kromosom, og jenter/kvinner har to X-kromosomer.
Gutter/menn med Fabrys sykdom har ingen eller veldig lave verdier av enzymet alfa-galaktosidase A, mens jenter/kvinner kan ha normale verdier av enzymet. Ettersom sykdommens alvorlighetsgrad blant annet er påvirket av hvor mye enzymaktivitet som er i cellene, kan dette utspille seg ulikt mellom menn og kvinner.
Før trodde man at kvinner bare var bærere av sykdommen, og derfor ikke ble syke selv. Nå vet man at noen kvinner ikke har symptomer i det hele tatt, mens andre risikerer å bli like syke som menn.
De første symptomene og komplikasjonene i voksen alder inntreffer vanligvis senere hos kvinner enn hos menn.
Hvordan stiller man diagnosen på Fabrys sykdom?
addEttersom Fabrys sykdom er en arvelig sykdom, utredes ofte familie og nære slektninger til den som har fått diagnosen. Slik er det mange som får diagnosen tidlig i livet. I de familiene hvor man ikke kjenner til at noen har Fabrys sykdom, kan det ta veldig lang tid for den første personen å få en diagnose.
Det er ikke uvanlig at det stilles feil diagnose. Fabrys sykdom forveksles ofte med sykdommer som: Menieres, Crohns, Multippel sklerose, Revmatisk feber, Artritt, Raynauds fenomen, IBS og Erytromelalgi.
Ettersom Fabrys sykdom opptrer ulikt for menn og kvinner, er også diagnostiseringen ulik mellom kjønnene.
Slik stilles diagnosen hos gutter/menn:
Hos gutter/menn kan diagnosen stilles ved hjelp av blod og urinprøver, og vevsprøver (biopsi) fra nyrene, hvor man måler aktiviteten til enzymet alfa-galaktosidase A, samt opphopning av Gb3. Man utfører en DNA-analyse for å bekrefte diagnosen genetisk, og for å finne familiens mutasjon.
Slik stilles diagnosen hos jenter/kvinner:
Jenter og kvinner kan ha normale nivåer av enzymet. Derfor er det viktig å ta en DNA-analyse, for å bekrefte at de har en sykdomsfremmende mutasjon i GLA-genet.
Hvordan skal man tenke hvis man vil stifte familie når man har Fabrys sykdom?
addI forbindelse med at du har fått diagnosen Fabrys sykdom, bør du og familien din få tilbud om genetisk veiledning. Det innebærer at dere får informasjon om sykdommen, hvordan den kan arves og hvor stor sannsynligheten er for å føre sykdommen videre til kommende generasjoner.
Hvis du ønsker å få barn, og du eller partneren din har Fabrys sykdom, kan dere også få informasjon om hvilke muligheter som finnes for fosterdiagnostikk. Ved mange arvelige sykdommer kan man få tilbud om bærer- og fosterdiagnostikk, preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD)* i forbindelse med prøverørsbefruktning.
*PGD innebærer diagnostikk av en genetisk (arvelig) sykdom på embryo-stadiet. Det innebærer at man tar prøver av embryoet allerede før graviditeten er påbegynt. Det krever dog at man gjennomgår prøverørsbefruktning.