Håndter sykdommen din

Det å få en uvanlig diagnose kan være vanskelig på mange måter. Selv om det er en vanskelig situasjon, er det likevel mye du selv kan gjøre for å påvirke hverdagen slik at du får et så bra liv som mulig, til tross for sykdommen.

Strategier for å håndtere Fabrys sykdomLær deg å håndtere symptomene dineBehandling og helsevesen

Strategier for å håndtere Fabrys sykdom

Først må du skape en følelse av trygghet rundt sykdommen din. For å komme dit må du ha tillit til behandlingen, og vite at du kan få hjelp til å håndtere sykdommen din. Videre trenger du å finne dine egne måter å stimulere til velvære, slik at hverdagen din kan fylles med ting som gir deg livskvalitet og som får deg til å føle deg bra. Målet er at den som har Fabry sykdom skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Med støtte fra mennesker rundt deg, som helsepersonell, pårørende og andre i lignende situasjon, kan du engasjere deg i sykdommen din. Det å engasjere seg i egen sykdom har vist seg å føre til bedre livskvalitet.

Engasjer deg i din egen helse

Det er bra for alle å spise sunn mat, å mosjonere, sove godt og unngå stress og røyking. Det samme gjelder ved Fabrys sykdom. Da kan det til og med være enda viktigere, for å ikke påføre unødig belastning på organer som for eksempel hjerte.

Prøv å spise sunn mat og tenk over hvordan du blir påvirket av maten du spiser. Erfaring viser at individuell tilpasning av kostholdet er nyttig for mange med Fabrys sykdom. Det kan dreie seg om endrede måltidsrutiner, å unngå eller redusere bruken av matvarer som øker plagene. Att mosjonere kan være vanskelig om du har problemer med å svette eller om du får verk/smerter av varme.

Å unngå røyking er svært viktig, ettersom komplikasjoner til sykdommen er knyttet til hjerte-/ karsystemet og lungene.

Lær å kjenne hvordan sykdommen påvirker deg. Prøv ut ulike ting for å se hvordan du føler deg, og for å lære deg hvordan kroppen fungerer. Det er bare du som vet hvordan du har det, fysisk og mentalt. Hvor mye søvn trenger du for å være uthvilt? Hva er det å være i god form for deg? Hva gjør deg glad og får deg i godt humør? Hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestrings-strategier gjør det også mulig å leve godt med diagnosen. Test ut og vurder om det fungerer for deg.

Jobb med tankegangen din

Det er viktig å bearbeide egne opplevelser rundt det å ha Fabry sykdom, slik at det blir lettere å finne gode mestringsstrategier i hverdagen. Selv om du ikke alltid kan endre omstendighetene dine, kan du velge svaret ditt på dem. Ved å være i kontakt med nåværende tanker, sensasjoner og følelser, kan du få en annen oppfatning av hva du går gjennom. Det å ta det ansvaret du kan for din tilstand, og å jobbe med tankene og følelsene dine, er to viktige faktorer du kan påvirke for å håndtere sykdommen din. Din tilnærming til sykdommen har stor betydning for ditt langsiktige velbefinnende. Kunnskap om Fabry sykdom og gode svar når noen spør vil også være nyttige bidrag på vei til mestring og et selvstendig liv.

Vær involvert i din egen behandling

Når du har fått din diagnose, er det viktig at du finner en lege som er kjent med Fabrys sykdom, og har erfaring med å behandlingen. Legen din vil deretter ha en viktig rolle når det gjelder kommunikasjonen med andre leger som må involveres i behandlingen din. I takt med at sykdommen din utvikler seg, kan symptomene dine forverres, eller du kan få nye symptomer.

Ha kontroll på symptomene dine, og vurder dem. Du kan for eksempel skrive dem ned, eller føre dagbok. Ta opp endringer med legen din så snart som mulig. Jo tidligere du søker hjelp, jo raskere kan du få hjelp til å håndtere symptomene, og finne en strategi som passer deg. Forbered deg før legebesøk. Tenk gjennom hva du vil ha ut av besøket, forbered spørsmålene dine og ha gjerne med deg noen som kan hjelpe deg med å lytte og notere når du er hos legen.

Sjekkliste før legebesøkarrow_right_altSjekkliste for symptomerarrow_right_alt

Omsorg

Det å få en uvanlig diagnose kan være vanskelig på mange måter. Selv om det er en vanskelig situasjon, er det likevel mye du selv kan gjøre for å påvirke hverdagen slik at du får et så bra liv som mulig, til tross for sykdommen.

Lær deg å håndtere symptomene dine

Lær deg hva som trigger symptomene, og hvordan du kan forhindre at de bryter ut. Det finnes en hel del tips og knep man kan benytte seg av.

Smerte

Noen personer med Fabrys sykdom får anfall med sterke smerter, såkalte Fabry-kriser. Disse episodene kan pågå i alt fra noen minutter og opp til flere dager. Prøv å unngå triggere, det vil si slike ting som setter i gang smerten. Det kan være fysisk anstrengelse*, infeksjoner, feber, tretthet eller stress.

* Ved fysisk anstrengelse må du kanskje tenke på å holde nede kroppstemperaturen.

Ved Fabrys sykdom er det normalt å ha vondt i hender og føtter. Smerten kan utløses både av varme og kulde. Noen eksempler på tiltak du kan prøve, er å holde nede romtemperaturen innendørs og å holde nede eventuell feber med febernedsettende legemidler. Prøv deg fram, og finn ut hva som fungerer for deg.

Mosjon og trening

Generelt sett er en sunn livsstil bra. Det er bra å være i aktivitet, og det er bra å mosjonere. De samme rådene gjelder egentlig for alle. Kjenn etter, hvis kroppen gir beskjed, kan det skyldes noe spesielt. Da skal man ta det rolig, og tenke: “hva er dette for noe?”. Trening er uansett bra for alle på så mange måter. Barn og unge med Fabrys sykdom kan lett føle ubehag ved fysisk aktivitet som idrett. Det er derfor viktig at lærer og trener er informert om dette, slik at de kan tilrettelegge nødvendig fysisk aktivitet for den enkelte.

Overoppheting

Når man blir for varm og kroppen ikke klarer å kjøle seg ned, blir man overopphetet og kan få heteslag, noe som kan være livstruende for personer med redusert svetteproduksjon.

For å unngå overoppheting og heteslag, kan man oppsøke kjøligere omgivelser, eventuelt legge på kalde omslag eller ta en avkjølende dusj eller et bad. For noen har klimaanlegg vært en god løsning. Hvis man klarer å svette noe, er det viktig å drikke mye.

Utmattelse/fatigue

Fatigue kan komme av selve sykdommen, bivirkninger av legemidler eller annen behandling. Fatigue beskrives ofte som en bedøvende tretthet der det ikke hjelper med søvn eller hvile. Ved fatigue blir man lettere og oftere trett enn ved “vanlig” tretthet. Selv etter en liten anstrengelse kan man raskt bli trett, og det tar lengre til å hente seg inn.

Det finnes mange årsaker til at man får fatigue ved Fabrys sykdom. Smerter, sykdomsbyrde og depresjon er noen faktorer som kan spiller inn.

Visse behandlinger kan hjelpe. Snakk med legen din om du trenger hjelp med fatigue.

Nedstemthet og depresjon

Å leve med Fabrys sykdom påvirker ikke bare den fysiske helsen, men også den mentale. Man kan kjenne på uro av ulike grunner. Det er ikke uvanlig at det tar flere år i helsesystemet, og med ulike undersøkelser, for å få en Fabrydiagnose. Når du har fått diagnosen, er det ikke uvanlig å kjenne uro over at du har fått en kronisk sykdom, og ha tanker om hvordan fremtiden blir.

Å leve med Fabrys sykdom kan også påvirke det sosiale livet. Det kan være belastende for relasjoner med familie og venner, som kanskje ser at du har det vondt, men ikke vet hvordan de skal forholde seg til det. Det kan føles stressende å ikke vite hvordan du skal klare jobben din, og hvordan sykdommen vil utvikle seg. Det kan være ensomt å leve med en sjelden diagnose. Bare det at man føler seg ensom, kan gi isolasjon og føre til psykiske utfordringer. Kanskje du føler deg nedstemt. Det er ikke uvanlig å rammes av nedstemthet og depresjon ved Fabrys sykdom.

Føler du deg nedstengt eller deprimert?
Det viktigste for deg er å skape gode vaner og ta vare på deg selv, til tross for at det kan være vanskelig. Søk hjelp og støtte fra familie og venner. Du kan også henvende deg til støttegrupper og pasientorganisasjoner som f.eks Mental Helse eller Pasientforening for Fabrys sykdom.

 

Visuell visning av Fabry-smerter

Gutt, 12 år gammel, beskriver smertene sine visuelt før behandlingen starter.

Figur 1 – Ben i brann.

Figur 2 – Stikkende smerter i hendene. “Angrep på hendene og føttene mine”

8709-17.06.2024

Vanlige symptomer

Fabrys sykdom kan ha mange ulike symptomer, og her er det store variasjoner. Det er forskjell på kjønnene og hvert enkelt individ, og symptomene endres over tid. Det kan gjøre det vanskelig å stille diagnose. Likevel finnes det noen symptomer som er typiske for Fabrys sykdom.

Behandling og helsevesen

Diskuter med legen din om hvilke behandlingsmuligheter som finnes for deg.

Referanser:

Vanlige spørsmål og svar om Fabrys sykdom

Å få en sjelden, kronisk diagnose som Fabrys sykdom kan gi mange tanker og spørsmål. Her finner du svarene til 13 vanlige spørsmål som personer med Fabry lurer på.

Hva er Fabrys sykdom?

add

Fabrys sykdom er en arvelig, sjelden sykdom som rammer rundt 2 av 100 000 personer.

Personer med Fabrys sykdom har en mangel på enzymet alfa-galaktosidase A, som trengs for å bryte ned ulike stoffer, først og fremst inne i cellene. Dersom man har for lave verdier av alfa-galaktosidase A, eller mangler det helt, som ved Fabrys sykdom, kan ikke de stoffene brytes ned, og i stedet hoper disse stoffene seg opp i cellene. Det fører til at cellene blir forstørret, noe som medfører at blodkar og andre organer skades.

Organer som kan skades på grunn av mangel på alfa-galaktosidase A-enzymet, er blant annet nyrevev, hjertemuskulatur, øynenes hornhinne og nerver.

Hvilke symptomer har man ved Fabrys sykdom?

add

Fabrys sykdom kan ha mange ulike symptomer, og her er det store variasjoner. Det er forskjell på kjønnene og hvert enkelt individ, og symptomene endres over tid. Det kan gjøre det vanskelig å stille diagnose. Likevel finnes det noen symptomer som er typiske for Fabrys sykdom. 

Det finnes et antall symptomer som er karakteristiske, der Fabrys sykdom bør mistenkes. Disse symptomene er:

  • tilbakevendende anfall av sterke smerter i hender og føtter 
  • små, dyprøde prikker på huden (angiokeratom)  
  • nedsatt evne til å svette 
  • symptomer fra mage-tarmkanalen som diaré, krampelignende magesmerter og i noen tilfeller forstoppelse, kvalme og oppkast
  • forstørret venstre hjertekammer 
  • blodpropp/hjerneslag av ukjent grunn hos unge voksne 
  • kronisk nyresykdom 
  • endringer i øyet som involverer uklarheter på hornhinnen som danner et mønster som ligner på eikene til et sykkelhjul. Forandringene kan ses av optiker eller øyelege ved en øyeundersøkelse

Er det forskjell på Fabrys sykdom hos kvinner og menn?

add

Ja. Fabrys sykdom er forårsaket av en mutasjon i et gen som finnes på X-kromosomet. Gutter/menn har ett X-kromosom, og jenter/kvinner har to X-kromosomer. 

Gutter/menn med Fabrys sykdom har ingen eller veldig lave verdier av enzymet alfa-galaktosidase A, mens jenter/kvinner kan ha normale verdier av enzymet. Ettersom sykdommens alvorlighetsgrad blant annet er påvirket av hvor mye enzymaktivitet som er i cellene, kan dette utspille seg ulikt mellom menn og kvinner. 

Før trodde man at kvinner bare var bærere av sykdommen, og derfor ikke ble syke selv. Nå vet man at noen kvinner ikke har symptomer i det hele tatt, mens andre risikerer å bli like syke som menn. 

De første symptomene og komplikasjonene i voksen alder inntreffer vanligvis senere hos kvinner enn hos menn.

Hvordan stiller man diagnosen på Fabrys sykdom?

add

Ettersom Fabrys sykdom er en arvelig sykdom, utredes ofte familie og nære slektninger til den som har fått diagnosen. Slik er det mange som får diagnosen tidlig i livet. I de familiene hvor man ikke kjenner til at noen har Fabrys sykdom, kan det ta veldig lang tid for den første personen å få en diagnose. 

Det er ikke uvanlig at det stilles feil diagnose. Fabrys sykdom forveksles ofte med sykdommer som: Menieres, Crohns, Multippel sklerose, Revmatisk feber, Artritt, Raynauds fenomen, IBS og Erytromelalgi. 

Ettersom Fabrys sykdom opptrer ulikt for menn og kvinner, er også diagnostiseringen ulik mellom kjønnene.

Slik stilles diagnosen hos gutter/menn:
Hos gutter/menn kan diagnosen stilles ved hjelp av blod og urinprøver, og vevsprøver (biopsi) fra nyrene, hvor man måler aktiviteten til enzymet alfa-galaktosidase A, samt opphopning av Gb3. Man utfører en DNA-analyse for å bekrefte diagnosen genetisk, og for å finne familiens mutasjon. 

Slik stilles diagnosen hos jenter/kvinner:
Jenter og kvinner kan ha normale nivåer av enzymet. Derfor er det viktig å ta en DNA-analyse, for å bekrefte at de har en sykdomsfremmende mutasjon i GLA-genet.

Hvordan skal man tenke hvis man vil stifte familie når man har Fabrys sykdom?

add

I forbindelse med at du har fått diagnosen Fabrys sykdom, bør du og familien din få tilbud om genetisk veiledning. Det innebærer at dere får informasjon om sykdommen, hvordan den kan arves og hvor stor sannsynligheten er for å føre sykdommen videre til kommende generasjoner.

Hvis du ønsker å få barn, og du eller partneren din har Fabrys sykdom, kan dere også få informasjon om hvilke muligheter som finnes for fosterdiagnostikk. Ved mange arvelige sykdommer kan man få tilbud om bærer- og fosterdiagnostikk, preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD)* i forbindelse med prøverørsbefruktning.

*PGD innebærer diagnostikk av en genetisk (arvelig) sykdom på embryo-stadiet. Det innebærer at man tar prøver av embryoet allerede før graviditeten er påbegynt. Det krever dog at man gjennomgår prøverørsbefruktning.