Omsorg

Å få en sjelden, kronisk diagnose som Fabrys sykdom kan vanligvis føre til mange spørsmål og bekymringer. Her finner du informasjon om omsorg og støtte til de som har Fabrys sykdom eller pårørende.

Sterke sammen

Støtte, hjelp og fellesskap

Hvis du har Fabrys sykdom, er spesialisert omsorg tilbys ved disse sykehusene:

  • Oslo universitetssykehus – Rikshospitalet

Nyremedisinsk avdeling

  • Haukeland universitetssykehus, Bergen

Nyreseksjonen, medisinsk avdeling

Du som har en kronisk sykdom, som Fabry, har rett til å få støtte fra samfunnet på enkelte områder. Snakk med helsepersonell for tips og råd og utforsk alternativene som er tilgjengelige. Pasientorganisasjoner har også ofte bred erfaring og kunnskap.

Nedenfor har vi samlet eksempler på noen nettsider som kan hjelpe deg å få mer kunnskap om hvilke rettigheter du måtte ha. Vi er ikke ansvarlige for fullstendigheten av denne listen, og det kan også være andre aktuelle informasjonskilder.

  • Senter for sjeldne diagnose

Senter for sjeldne diagnoser (SSD) er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter som samler, bygger opp og sprer kompetanse om sjeldne diagnoser.

  • Sjeldentelefonen

Sjeldentelefonen informerer om sjeldne diagnoser og tjenestetilbud.

  • FFOs Rettighetssenter

Rettighetssenter er et rådgivnings- og kompetansesenter i rettighetsspørsmål som gjelder personer med funksjonshemning og kronisk sykdom.

  • Frambu, kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Frambu samler og utvikler kunnskap om sjeldne og lite kjente diagnoser.

Sterke sammen

For deg som har Fabrys sykdom, eller som er pårørende, finnes det interesseorganisasjoner du kan henvende deg til for å få støtte og kontakt med andre som har samme diagnose. Her kan du også få annen informasjon som kan være til stor hjelp, slik som praktiske tips i hverdagen og andre sine personlige erfaringer når det gjelder det å leve med en sjelden sykdom. Ofte arbeider interesseorganisasjonene med saker som kan forbedre vilkårene for medlemmene, blant annet gjennom å påvirke beslutningstakere innen ulike samfunnsområder.

Det finnes et bredt spekter av pasientorganisasjoner for sjeldne sykdommer. I Norge finnes Fabry pasientforening. Pasientforeningen Fabry foreningen ble stiftet i 2002 med fokus på å formidle informasjon og erfaringer, og tilby hjelp til personer med Fabrys sykdom, og deres familier.

I Europa er EURORDIS en pasientdrevet allianse av pasientorganisasjoner som representerer 988 forskjellige pasientorganisasjoner for sjeldne sykdommer i 74 land. I tillegg til møter og arrangementer utveksler organisasjonene kunnskap og erfaringer.

Så selv om det å leve med en sjelden sykdom kan føles ensomt, kan det være trøstende å vite at du ikke er alene. Det er 300 millioner mennesker i verden som lever med en sjelden sykdom.

Vanlige spørsmål og svar om Fabrys sykdom

Å få en sjelden, kronisk diagnose som Fabrys sykdom kan gi mange tanker og spørsmål. Her finner du svarene til 13 vanlige spørsmål som personer med Fabry lurer på.

Hva er Fabrys sykdom?

add

Fabrys sykdom er en arvelig, sjelden sykdom som rammer rundt 2 av 100 000 personer.

Personer med Fabrys sykdom har en mangel på enzymet alfa-galaktosidase A, som trengs for å bryte ned ulike stoffer, først og fremst inne i cellene. Dersom man har for lave verdier av alfa-galaktosidase A, eller mangler det helt, som ved Fabrys sykdom, kan ikke de stoffene brytes ned, og i stedet hoper disse stoffene seg opp i cellene. Det fører til at cellene blir forstørret, noe som medfører at blodkar og andre organer skades.

Organer som kan skades på grunn av mangel på alfa-galaktosidase A-enzymet, er blant annet nyrevev, hjertemuskulatur, øynenes hornhinne og nerver.

Hvilke symptomer har man ved Fabrys sykdom?

add

Fabrys sykdom kan ha mange ulike symptomer, og her er det store variasjoner. Det er forskjell på kjønnene og hvert enkelt individ, og symptomene endres over tid. Det kan gjøre det vanskelig å stille diagnose. Likevel finnes det noen symptomer som er typiske for Fabrys sykdom.

Det finnes et antall symptomer som er karakteristiske, der Fabrys sykdom bør mistenkes. Disse symptomene er:

  • tilbakevendende anfall av sterke smerter i hender og føtter
  • små, dyprøde prikker på huden (angiokeratom)
  • nedsatt evne til å svette
  • symptomer fra mage-tarmkanalen som diaré, krampelignende magesmerter og i noen tilfeller forstoppelse, kvalme og oppkast
  • forstørret venstre hjertekammer
  • blodpropp/hjerneslag av ukjent grunn hos unge voksne
  • kronisk nyresykdom
  • endringer i øyet som involverer uklarheter på hornhinnen som danner et mønster som ligner på eikene til et sykkelhjul. Forandringene kan ses av optiker eller øyelege ved en øyeundersøkelse

Er det forskjell på Fabrys sykdom hos kvinner og menn?

add

Ja. Fabrys sykdom er forårsaket av en mutasjon i et gen som finnes på X-kromosomet. Gutter/menn har ett X-kromosom, og jenter/kvinner har to X-kromosomer.

Gutter/menn med Fabrys sykdom har ingen eller veldig lave verdier av enzymet alfa-galaktosidase A, mens jenter/kvinner kan ha normale verdier av enzymet. Ettersom sykdommens alvorlighetsgrad blant annet er påvirket av hvor mye enzymaktivitet som er i cellene, kan dette utspille seg ulikt mellom menn og kvinner.

Før trodde man at kvinner bare var bærere av sykdommen, og derfor ikke ble syke selv. Nå vet man at noen kvinner ikke har symptomer i det hele tatt, mens andre risikerer å bli like syke som menn.

De første symptomene og komplikasjonene i voksen alder inntreffer vanligvis senere hos kvinner enn hos menn.

Hvordan stiller man diagnosen på Fabrys sykdom?

add

Ettersom Fabrys sykdom er en arvelig sykdom, utredes ofte familie og nære slektninger til den som har fått diagnosen. Slik er det mange som får diagnosen tidlig i livet. I de familiene hvor man ikke kjenner til at noen har Fabrys sykdom, kan det ta veldig lang tid for den første personen å få en diagnose.

Det er ikke uvanlig at det stilles feil diagnose. Fabrys sykdom forveksles ofte med sykdommer som: Menieres, Crohns, Multippel sklerose, Revmatisk feber, Artritt, Raynauds fenomen, IBS og Erytromelalgi.

Ettersom Fabrys sykdom opptrer ulikt for menn og kvinner, er også diagnostiseringen ulik mellom kjønnene.

Slik stilles diagnosen hos gutter/menn:
Hos gutter/menn kan diagnosen stilles ved hjelp av blod og urinprøver, og vevsprøver (biopsi) fra nyrene, hvor man måler aktiviteten til enzymet alfa-galaktosidase A, samt opphopning av Gb3. Man utfører en DNA-analyse for å bekrefte diagnosen genetisk, og for å finne familiens mutasjon.

Slik stilles diagnosen hos jenter/kvinner:
Jenter og kvinner kan ha normale nivåer av enzymet. Derfor er det viktig å ta en DNA-analyse, for å bekrefte at de har en sykdomsfremmende mutasjon i GLA-genet.

Hvordan skal man tenke hvis man vil stifte familie når man har Fabrys sykdom?

add

I forbindelse med at du har fått diagnosen Fabrys sykdom, bør du og familien din få tilbud om genetisk veiledning. Det innebærer at dere får informasjon om sykdommen, hvordan den kan arves og hvor stor sannsynligheten er for å føre sykdommen videre til kommende generasjoner.

Hvis du ønsker å få barn, og du eller partneren din har Fabrys sykdom, kan dere også få informasjon om hvilke muligheter som finnes for fosterdiagnostikk. Ved mange arvelige sykdommer kan man få tilbud om bærer- og fosterdiagnostikk, preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD)* i forbindelse med prøverørsbefruktning.

*PGD innebærer diagnostikk av en genetisk (arvelig) sykdom på embryo-stadiet. Det innebærer at man tar prøver av embryoet allerede før graviditeten er påbegynt. Det krever dog at man gjennomgår prøverørsbefruktning.