Verktøy og støtte

Fabrys sykdom er en arvelig, sjelden sykdom som rammer rundt 2 av 100 000 personer.

Personer med Fabrys sykdom har en mangel på enzymet alfa-galaktosidase A, som trengs for å bryte ned ulike stoffer, først og fremst inne i cellene. Dersom man har for lave verdier av alfa-galaktosidase A, eller mangler det helt, som ved Fabrys sykdom, kan ikke de stoffene brytes ned, og i stedet hoper disse stoffene seg opp i cellene. Det fører til at cellene blir forstørret, noe som medfører at blodkar og andre organer skades.

Organer som kan skades på grunn av mangel på alfa-galaktosidase A-enzymet, er blant annet nyrevev, hjertemuskulatur, øynenes hornhinne og nerver.

Fabrys sykdom kan ha mange ulike symptomer, og her er det store variasjoner. Det er forskjell på kjønnene og hvert enkelt individ, og symptomene endres over tid. Det kan gjøre det vanskelig å stille diagnose. Likevel finnes det noen symptomer som er typiske for Fabrys sykdom.

Det finnes et antall symptomer som er karakteristiske, der Fabrys sykdom bør mistenkes. Disse symptomene er:

• tilbakevendende anfall av sterke smerter i hender og føtter
• små, dyprøde prikker på huden (angiokeratom)
• nedsatt evne til å svette
• symptomer fra mage-tarmkanalen som diaré, krampelignende magesmerter og i noen tilfeller forstoppelse, kvalme og oppkast
• forstørret venstre hjertekammer
• blodpropp/hjerneslag av ukjent grunn hos unge voksne
• kronisk nyresykdom
• endringer i øyet som involverer uklarheter på hornhinnen som danner et mønster som ligner på eikene til et sykkelhjul. Forandringene kan ses av optiker eller øyelege ved en øyeundersøkelse

Ja. Fabrys sykdom er forårsaket av en mutasjon i et gen som finnes på X-kromosomet. Gutter/menn har ett X-kromosom, og jenter/kvinner har to X-kromosomer.

Gutter/menn med Fabrys sykdom har ingen eller veldig lave verdier av enzymet alfa-galaktosidase A, mens jenter/kvinner kan ha normale verdier av enzymet. Ettersom sykdommens alvorlighetsgrad blant annet er påvirket av hvor mye enzymaktivitet som er i cellene, kan dette utspille seg ulikt mellom menn og kvinner.

Før trodde man at kvinner bare var bærere av sykdommen, og derfor ikke ble syke selv. Nå vet man at noen kvinner ikke har symptomer i det hele tatt, mens andre risikerer å bli like syke som menn.

De første symptomene og komplikasjonene i voksen alder inntreffer vanligvis senere hos kvinner enn hos menn.

Ettersom Fabrys sykdom er en arvelig sykdom, utredes ofte familie og nære slektninger til den som har fått diagnosen. Slik er det mange som får diagnosen tidlig i livet. I de familiene hvor man ikke kjenner til at noen har Fabrys sykdom, kan det ta veldig lang tid for den første personen å få en diagnose.

Det er ikke uvanlig at det stilles feil diagnose. Fabrys sykdom forveksles ofte med sykdommer som: Menieres, Crohns, Multippel sklerose, Revmatisk feber, Artritt, Raynauds fenomen, IBS og Erytromelalgi.

Ettersom Fabrys sykdom opptrer ulikt for menn og kvinner, er også diagnostiseringen ulik mellom kjønnene.

Slik stilles diagnosen hos gutter/menn:
Hos gutter/menn kan diagnosen stilles ved hjelp av blod og urinprøver, og vevsprøver (biopsi) fra nyrene, hvor man måler aktiviteten til enzymet alfa-galaktosidase A, samt opphopning av Gb3. Man utfører en DNA-analyse for å bekrefte diagnosen genetisk, og for å finne familiens mutasjon.

Slik stilles diagnosen hos jenter/kvinner:
Jenter og kvinner kan ha normale nivåer av enzymet. Derfor er det viktig å ta en DNA-analyse, for å bekrefte at de har en sykdomsfremmende mutasjon i GLA-genet.

Det er forskjell på menn og kvinners fare for å føre Fabrys sykdom videre til sine barn, ettersom det er en recessivt arvelig X-kromosombundet sykdom. Det betyr at mutasjonen er på den berørte mannens eneste X-kromosom, og på ett av den berørte kvinnens to X-kromosomer.

En kvinne med Fabrys sykdom overfører ett av sine X-kromosomer til alle sine barn, og hun har dermed 50 prosent risiko for å overføre mutasjonen. En mann med Fabrys sykdom overfører bare X-kromosomet til døtrene sine, og derfor vil han overføre sykdommen til alle sine døtre, men ikke til sønnene sine, som i stedet arver Y-kromosomet. Verken sønner og døtre som arver X-kromosomene uten mutasjon, får Fabrys sykdom og kan heller ikke føre sykdommen videre til sine barn.

I forbindelse med at du har fått diagnosen Fabrys sykdom, bør du og familien din få tilbud om genetisk veiledning. Det innebærer at dere får informasjon om sykdommen, hvordan den kan arves og hvor stor sannsynligheten er for å føre sykdommen videre til kommende generasjoner.

Hvis du ønsker å få barn, og du eller partneren din har Fabrys sykdom, kan dere også få informasjon om hvilke muligheter som finnes for fosterdiagnostikk. Ved mange arvelige sykdommer kan man få tilbud om bærer- og fosterdiagnostikk, preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGD)* i forbindelse med prøverørsbefruktning.

*PGD innebærer diagnostikk av en genetisk (arvelig) sykdom på embryo-stadiet. Det innebærer at man tar prøver av embryoet allerede før graviditeten er påbegynt. Det krever dog at man gjennomgår prøverørsbefruktning.

Per i dag finnes det ingen kurativ behandling, men det finnes behandling som kan bremse sykdommens utvikling. Diskuter med legen din om hvilke behandlingsmuligheter som finnes for deg.

Først må du skape en følelse av trygghet rundt sykdommen din. For å komme dit må du ha tillit til behandlingen, og vite at du kan få hjelp til å håndtere sykdommen din. Videre trenger du å finne dine egne måter å stimulere til velvære, slik at hverdagen din kan fylles med ting som gir deg livskvalitet og som får deg til å føle deg bra. Målet er at den som har Fabry sykdom skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Med støtte fra mennesker rundt deg, som helsepersonell, pårørende og andre i lignende situasjon, kan du engasjere deg i sykdommen din. Det å engasjere seg i egen sykdom har vist seg å føre til bedre livskvalitet.

Noen personer med Fabrys sykdom får anfall med sterke smerter, såkalte Fabry-kriser. Disse episodene kan pågå i alt fra noen minutter og opp til flere dager. Prøv å unngå triggere, det vil si slike ting som setter i gang smerten. Det kan være fysisk anstrengelse*, infeksjoner, feber, tretthet eller stress.

*Ved fysisk anstrengelse må du kanskje tenke på å holde nede kroppstemperaturen.

Ved Fabrys sykdom er det normalt å ha vondt i hender og føtter. Smerten kan utløses både av varme og kulde. Noen eksempler på tiltak du kan prøve, er å holde nede romtemperaturen innendørs og å holde nede eventuell feber med febernedsettende legemidler. Prøv deg fram, og finn ut hva som fungerer for deg.

Fatigue kan komme av selve sykdommen, bivirkninger av legemidler eller annen behandling. Fatigue beskrives ofte som en bedøvende tretthet der det ikke hjelper med søvn eller hvile. Ved fatigue blir man lettere og oftere trett enn ved “vanlig” tretthet. Selv etter en liten anstrengelse kan man raskt bli trett, og det tar lengre til å hente seg inn.

Det finnes mange årsaker til at man får fatigue ved Fabrys sykdom. Smerter, sykdomsbyrde og depresjon er noen faktorer som kan spiller inn.

Visse behandlinger kan hjelpe. Snakk med legen din om du trenger hjelp med fatigue.

Fabrys sykdom er en sjelden diagnose som rammer rundt 2 av 100 000 personer. I Norge kjenner man til over 100 personer som har Fabrys sykdom, men trolig finnes det flere som ennå ikke har fått diagnosen.

Hva som regnes som en sjelden diagnose, kan variere fra land til land. I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2000 personer har diagnosen.

Hvis man ser de sjeldne diagnosene samlet som en gruppe, er de ikke sjeldne lenger. Det finnes nemlig rundt 7 000 ulike, sjeldne helsetilstander. Rundt 30 millioner lever med en sjelden diagnose i Europa, og tilsvarende tall er 300 millioner for hele verden.

Fabrys sykdom er en sjelden sykdom som rammer rundt 2 av 100 000, og man kjenner til mer enn 100 tilfeller i Norge.

Ja, det er vanlig med nedstemthet og depresjon ved Fabrys sykdom.

Å leve med Fabrys sykdom påvirker ikke bare den fysiske helsen, men også den mentale. Man kan kjenne på uro av ulike grunner. Det er ikke uvanlig at det tar flere år i helsesystemet, og med ulike undersøkelser, for å få en Fabrydiagnose.. Når du har fått diagnosen, er det ikke uvanlig å kjenne uro over at du har fått en kronisk sykdom, og ha tanker om hvordan fremtiden blir.

Å leve med Fabrys sykdom kan også påvirke det sosiale livet. Det kan være belastende for relasjoner med familie og venner, som kanskje ser at du har det vondt, men ikke vet hvordan de skal forholde seg til det. Det kan føles stressende å ikke vite hvordan du skal klare jobben din, og hvordan sykdommen vil utvikle seg. Det kan være ensomt å leve med en sjelden diagnose. Bare det at man føler seg ensom, kan gi isolasjon og føre til psykiske utfordringer. Kanskje du føler deg nedstemt. Det er ikke uvanlig å rammes av nedstemthet og depresjon ved Fabrys sykdom.

Føler du deg nedstengt eller deprimert?
Det viktigste for deg er å skape gode vaner og ta vare på deg selv, til tross for at det kan være vanskelig. Søk hjelp og støtte fra familie og venner. Du kan også henvende deg til støttegrupper og pasientorganisasjoner som f.eks Mental Helse eller Pasientforening for Fabrys sykdom.